Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Читать книгу онлайн Код тишины - автор Нина Даниленко или скачать бесплатно и без регистрации в формате fb2. Роман написан в году, в жанре . Читаемые, полные версии книг, без сокращений, на сайте - библиотека бесплатных книг Knigism.online. Вы можете скачать издание полностью и открыть в любой читалке, на свой телефон или айфон, а также читать произведение без интернета.
Скачать книгу «Код тишины» Нина Даниленко
Чтобы оставить свою оценку и/или комментарий, Вам нужно войти под своей учетной записью или зарегистрироваться
Состоит из двух логично взаимосвязанных разделов: «Человек и его потребности» и «Сервисная деятельность». В него включены лекционные материалы и практические задания (тесты, творческие задания, статьи для анализа, темы для рефератов и докладов и др.). Соответствует ФГОС ВО 3+. Для подготовки студентов высших учебных заведений по направлениям бакалавриата в области менеджмента, сервиса, туризма и гостеприимства.
Мы мечтаем жить вечно. Надеемся, что сможем клонировать любимого домашнего питомца, как это произошло с овечкой Долли. Хотим прогуляться по «парку юрского периода», посмотреть на динозавров и мамонтов, увидеть вымерших моа, дронтов, и других существ. Бет Шапиро – профессор факультета экологии и эволюционной биологии Университета Санта-Круз в Калифорнии – рассказывает нам увлекательную историю современной науки воссоздания видов. Как только любой организм умирает, его ДНК тут же начинает...
Книга посвящена медицинскому пчеловодству. В ней рассказывается о значении пчел и продуктов пчеловодства с древнейших времен и до наших дней. Цель книги — подробно и на основе современных научных данных показать, что увлекательная работа на пасеке, доставляющая человеку огромную эстетическую радость, употребление меда и правильное применение могучих природных медикаментов крылатой аптеки (пчелиный целебный яд, воск, цветочная пыльца, перга, прополис, маточное молочко, экстракт трутневых личинок)...
Стивен Джуан – антрополог из Австралии, посвятивший свою жизнь исследованиям особенностей человеческого тела. В своих книгах он доступным языком разъясняет все странности и особенности функционирования нашего организма. В данной книге, способной заинтересовать всякого читателя, даются оригинальные изложения принципов работы самого малоизученного органа человеческого организма – нашего с вами мозга. Более того, Джуан не только отвечает на возникающие у каждого вопросы, но и показывает, что наш...
Главное внимание автор уделил людям – своим героям, дальневосточным рыбакам, живущим и работающим на этих «физически и морально устаревших» железяках и успешно кормящих страну. Автор провёл с ними в море более половины этого самого ПОЛУВЕКА.
Книга будет полезна курсантам училищ, студентам и преподавателям вузов, научным сотрудникам и всем, кто специализируется в областях, связанных с рыбным хозяйством.
